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La maladie de Charcot est rare, mais constitue la plus fréquente des maladies du neurone moteur. Elle débute en moyenne à l’âge de 55 ans, avec une très faible prépondérance masculine. C’est une maladie au pronostic fatal, progressivement invalidante, qui entraîne une dépendance rapide et majeure. Explications sur les caractéristiques de cette pathologie neuromusculaire grave avec le concours du Dr Sandrine Tournier, médecin gériatre.
La maladie de Charcot : qu’est-ce que c’est ?
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi connue sous le nom de maladie de Charcot (du nom du neurologue qui l’a découverte au XIXe siècle), est une pathologie dégénérative du système nerveux qui provoque une paralysie progressive des muscles impliqués dans la motricité volontaire. Ces muscles sont ceux des membres, de la parole, de la déglutition ainsi que les muscles respiratoires.
La sclérose latérale amyotrophique survient généralement vers 55 ans, comme de nombreuses maladies du grand âge. Elle se déclare après l’atteinte de deux types de motoneurones :
- les neurones moteurs centraux du cortex moteur, responsables de la transmission des signaux de contraction vers la moelle épinière ;
- les neurones moteurs périphériques du tronc cérébral et de la moelle épinière, qui transmettent les informations motrices aux muscles.
La maladie évolue à vitesse variable d’un patient à l’autre, mais l’issue est fatale après 3 à 5 ans en moyenne pour la plupart d’entre eux. La cause du décès est généralement l’atteinte des muscles respiratoires.
Les signes et symptômes de la maladie de Charcot (SLA)
Le Dr Tournier explique qu’aux premiers stades de la maladie, certains signes ni spécifiques ni évocateurs peuvent survenir :
- un déficit moteur d’un ou plusieurs membres ;
- des troubles de la phonation (troubles de la parole et de l’articulation) ;
- des difficultés de déglutition ;
- une amyotrophie (fonte musculaire) ;
- des douleurs musculaires ;
- des crampes ;
- des fasciculations (contractions involontaires, spontanées et non coordonnées des muscles) ;
- des difficultés à la marche ;
- des raideurs ;
- des entorses à répétition.
Notez que lorsque ces signes persistent, il est important de consulter un neurologue.
La maladie de Charcot peut prendre des formes différentes en fonction des motoneurones touchés. On distingue deux formes pouvant apparaître séparément ou de manière simultanée : la forme bulbaire et la forme spinale.
Les symptômes de la forme bulbaire (atteinte du neurone moteur central) comprennent :
- des troubles de la phonation ;
- des difficultés à déglutir ;
- une amyotrophie de la langue avec des fasciculations ;
- des stases (stagnations) salivaires.
Ceux de la forme spinale (atteinte du neurone moteur périphérique) comprennent :
- une faiblesse et une gêne au niveau d’un membre (bras, jambe ou main), qui s’étend ensuite à tous les membres ;
- une amyotrophie des muscles ;
- des fasciculations aussi bien sur les muscles sains que sur les muscles amyotrophiés ;
- des crampes.
Certaines formes de la sclérose latérale amyotrophique sont plus atypiques et sont associées à des troubles cognitifs qui se traduisent par des démences fronto-temporales.
Si l’association de ces symptômes est variable d’un patient à l’autre, l’aggravation de la maladie est constante. Le Dr Tournier explique que progressivement, la maladie évolue vers une paralysie complète de tous les membres, notamment des muscles labio-glosso-laryngés. Les yeux, eux, sont épargnés. Les patients n’ont par ailleurs aucun trouble sensitif.
Enfin, l’atteinte des muscles respiratoires à un stade avancé de la maladie met en jeu le pronostic vital des patients, puis entraîne leur décès dans la majorité des cas.
Quelles sont les causes d’apparition de la maladie de Charcot ?
Il est acté que les motoneurones dégénèrent progressivement, mais les causes précises conduisant à cette mort neuronale sont encore mal connues. D’après les avancées actuelles, la maladie de Charcot serait multifactorielle. Les facteurs environnementaux pourraient s’associer aux facteurs génétiques.
Les facteurs environnementaux
Certains facteurs de risque environnementaux sont à l’étude, mais pour l’instant non confirmés. Il s’agit notamment :
- du tabagisme ;
- de la pratique d’un sport à haut niveau ;
- de l’exposition à des pesticides, à des métaux lourds ou encore à une toxine présente dans certaines algues.
Les facteurs génétiques
Pour 10 % des cas de SLA, l’origine génétique familiale est probable. La mutation du gène SOD1 a été mise en évidence chez les porteurs de la maladie. Cette mutation entraîne une modification de la structure de l’enzyme, devenant alors toxique. Puis, une trentaine d’autres gènes ont été identifiés, notamment les mutations des gènes TARDBP, FUS et C9ORF72 observés chez une grande partie des patients atteints de SLA.
Dans 90 % des cas restants, l’apparition de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est sporadique, c’est-à-dire sans cause apparente. Des mutations d’un ou plusieurs gènes sont en cause, mais elles sont aléatoires et non transmises au sein d’une même famille.
Comment poser le diagnostic de la SLA ?
Le diagnostic de la SLA repose sur la présence de l’ensemble des symptômes évoqués, sur leur contexte d’apparition et sur leur évolution. Pour confirmer le diagnostic, le médecin demande les examens suivants :
- un électroneuromyogramme (ENMG) réalisé par un neurologue pour étudier le fonctionnement des muscles et des nerfs et déceler ses potentielles altérations ;
- une IRM médullaire pour rechercher une absence de compression des racines nerveuses motrices ou de la moelle ;
- un bilan biologique (prise de sang).
Le Dr Tournier ajoute qu’en fonction des symptômes, d’autres examens peuvent être réalisés pour éliminer toute autre maladie à expression motrice (sclérose en plaques, maladie auto-immune…).
L’annonce d’une maladie grave, telle que la maladie de Charcot, constitue toujours un épisode traumatique pour le patient et ses proches. Aussi, celle-ci est réalisée par un neurologue au cours d’un temps dédié dans un centre spécialisé SLA, avec la présence possible du médecin traitant.
Maladie de Charcot : quels sont les traitements possibles ?
La maladie de Charcot est incurable. Il n’existe donc pas de traitement pour la soigner. Elle nécessite toutefois une prise en charge multidisciplinaire et continue dans un centre SLA, faisant intervenir différents professionnels de santé (neurologue, pneumologue, gastro-entérologue, ORL, kinésithérapeute, ergothérapeute, orthophoniste, diététicien, psychomotricien) et intégrant différents traitements.
Un traitement de fond
Le riluzole, médicament de référence, est prescrit dès l’annonce du diagnostic en traitement de fond. Il agit sur les motoneurones permettant de diminuer certains phénomènes qui participent à l’évolution de la maladie.
Des traitements symptomatiques
Différents médicaments sont proposés au cas par cas pour lutter contre les douleurs, la spasticité, les infections, les troubles de l’humeur, les troubles du sommeil…
Des actions de rééducation
Pour prévenir les raideurs articulaires, maintenir l’autonomie et compenser les incapacités, plusieurs professionnels de santé peuvent intervenir : kinésithérapeute, orthophoniste, ergothérapeute, diététicien…
Des aides techniques
Au cours de l’évolution de la maladie, plusieurs dispositifs médicaux sont nécessaires : cannes, béquilles, déambulateur, fauteuil roulant, fauteuil de douche, couverts adaptés, appareil modulaire de verticalisation… La pose d’une sonde de gastrostomie pour lutter contre la dénutrition ou encore une assistance respiratoire par masque puis par trachéotomie peuvent également être mises en place.
Un accompagnement psychologique
Dès l’annonce du diagnostic, tout au long de la maladie et jusqu’à la fin de vie, un soutien psychologique du patient et de sa famille est primordial.
