Maladie de Charcot : tout savoir sur la sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Le Dr Tournier explique qu’aux premiers stades de la maladie, certains signes ni spécifiques ni évocateurs peuvent survenir :

• un déficit moteur d’un ou plusieurs membres ;
• des troubles de la phonation (troubles de la parole et de l’articulation) ;
• des difficultés de déglutition ;
• une amyotrophie (fonte musculaire) ;
• des douleurs musculaires ;
• des crampes ;
• des fasciculations (contractions involontaires, spontanées et non coordonnées des muscles) ;
• des difficultés à la marche ;
• des raideurs ;
• des entorses à répétition.

Notez que lorsque ces signes persistent, il est important de consulter un neurologue.

La maladie de Charcot se manifeste sous deux formes :

• la forme bulbaire : elle affecte principalement la parole, la déglutition et la salivation.
• la forme spinale : elle débute par une faiblesse musculaire localisée, s’étendant progressivement à l’ensemble du corps.

Les symptômes de la forme bulbaire (atteinte du neurone moteur central) comprennent :

• des troubles de la phonation ;
• des difficultés à déglutir ;
• une amyotrophie de la langue avec des fasciculations ;
• des stases (stagnations) salivaires.

Ceux de la forme spinale (atteinte du neurone moteur périphérique) comprennent :

• une faiblesse et une gêne au niveau d’un membre (bras, jambe ou main), qui s’étend ensuite à tous les membres ;
• une amyotrophie des muscles ;
• des fasciculations aussi bien sur les muscles sains que sur les muscles amyotrophiés ;
• des crampes.

Certaines formes de la sclérose latérale amyotrophique sont plus atypiques et sont associées à des troubles cognitifs qui se traduisent par des démences fronto-temporales.

Si l’association de ces symptômes est variable d’un patient à l’autre, l’aggravation de la maladie est constante. Le Dr Tournier explique que progressivement, la maladie évolue vers une paralysie complète de tous les membres, notamment des muscles labio-glosso-laryngés. Les yeux, eux, sont épargnés. Les patients n’ont par ailleurs aucun trouble sensitif.

Enfin, l’atteinte des muscles respiratoires à un stade avancé de la maladie met en jeu le pronostic vital des patients, puis entraîne leur décès dans la majorité des cas.

Les causes exactes de la SLA restent encore mal comprises, mais la recherche a identifié des facteurs de risque potentiels :

Les facteurs environnementaux

Certains facteurs de risque environnementaux sont à l’étude, mais pour l’instant non confirmés. Il s’agit notamment :

• du tabagisme ;
• de la pratique d’un sport à haut niveau ;
• de l’exposition à des pesticides, à des métaux lourds ou encore à une toxine présente dans certaines algues.

Les facteurs génétiques

Pour 10 % des cas de SLA, l’origine génétique familiale est probable. La mutation du gène SOD1 a été mise en évidence chez les porteurs de la maladie. Cette mutation entraîne une modification de la structure de l’enzyme, devenant alors toxique. Puis, une trentaine d’autres gènes ont été identifiés, notamment les mutations des gènes TARDBP, FUS et C9ORF72 observés chez une grande partie des patients atteints de SLA.

Dans 90 % des cas restants, l’apparition de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est sporadique, c’est-à-dire sans cause apparente. Des mutations d’un ou plusieurs gènes sont en cause, mais elles sont aléatoires et non transmises au sein d’une même famille.

Le diagnostic de la SLA repose sur la présence de l’ensemble des symptômes évoqués, sur leur contexte d’apparition et sur leur évolution. Pour confirmer le diagnostic, le médecin demande les examens suivants :

• un électroneuromyogramme (ENMG) réalisé par un neurologue pour étudier le fonctionnement des muscles et des nerfs et déceler ses potentielles altérations ;
• une IRM médullaire pour rechercher une absence de compression des racines nerveuses motrices ou de la moelle ;
• un bilan biologique (prise de sang).

Le Dr Tournier ajoute qu’en fonction des symptômes, d’autres examens peuvent être réalisés pour éliminer toute autre maladie à expression motrice (sclérose en plaques, maladie auto-immune…).

L’annonce d’une maladie grave, telle que la maladie de Charcot, constitue toujours un épisode traumatique pour le patient et ses proches. Aussi, celle-ci est réalisée par un neurologue au cours d’un temps dédié dans un centre spécialisé SLA, avec la présence possible du médecin traitant.

La maladie de Charcot est incurable. Il n’existe donc pas de traitement pour la soigner. Elle nécessite toutefois une prise en charge multidisciplinaire et continue dans un centre SLA, faisant intervenir différents professionnels de santé (neurologue, pneumologue, gastro-entérologue, ORL, kinésithérapeute, ergothérapeute, orthophoniste, diététicien, psychomotricien) et intégrant différents traitements.

Un traitement de fond

Le riluzole, médicament de référence, est prescrit dès l’annonce du diagnostic en traitement de fond. Il agit sur les motoneurones permettant de diminuer certains phénomènes qui participent à l’évolution de la maladie.

Des traitements symptomatiques

Différents médicaments sont proposés au cas par cas pour lutter contre les douleurs, la spasticité, les infections, les troubles de l’humeur, les troubles du sommeil…

Des actions de rééducation

Pour prévenir les raideurs articulaires, maintenir l’autonomie et compenser les incapacités, plusieurs professionnels de santé peuvent intervenir : kinésithérapeute, orthophoniste, ergothérapeute, diététicien…

• Kinésithérapie et ergothérapie pour préserver la mobilité et l’autonomie,

• Orthophonie pour améliorer la communication et la déglutition,

• Diététique pour éviter la dénutrition et ajuster l’alimentation.

Aides techniques et médicales

Au cours de l’évolution de la maladie, plusieurs dispositifs médicaux sont nécessaires.

• Dispositifs de soutien à la mobilité (cannes, fauteuils roulants, verticalisateurs),

• Assistance respiratoire (ventilation non invasive, trachéotomie dans les stades avancés),

• Pose d’une sonde de gastrostomie en cas de troubles sévères de la déglutition

Soutien psychologique

Dès l’annonce du diagnostic, tout au long de la maladie et jusqu’à la fin de vie, un soutien psychologique du patient et de sa famille est primordial.