Maladie de Creutzfeldt-Jakob : causes, symptômes et traitements

La maladie de Creutzfeldt-Jakob débute le plus souvent par des troubles psychiatriques, comme l’anxiété ou la dépression. Le Dr Tournier explique que les symptômes vont ensuite apparaître très rapidement :

• des troubles de la mémoire ;
• des troubles de l’orientation ;
• des troubles du langage.

Ces symptômes peuvent faire penser à ceux d’autres démences, comme la maladie d’Alzheimer. Mais, à côté de cette détérioration cognitive et comportementale, les symptômes suivants s’ajoutent au tableau :

• des myoclonies (spasmes musculaires) ;
• des troubles de l’équilibre (démarche instable, ébrieuse) ;
• des modifications de la vision (baisse de l’acuité visuelle ou flou visuel) ;
• des tremblements ;
• des crises d’épilepsie.

Dans certains cas, des hallucinations et des crises convulsives sont possibles.

Tous ces symptômes évoluent progressivement jusqu’à ce que la personne devienne catatonique, ne pouvant plus bouger de son lit. L’évolution de la maladie est très rapide. La plupart des personnes décèdent ensuite dans un délai de 4 mois à 2 ans.

Il existe trois formes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob : sporadique, génétique et acquise.

La forme sporadique

La survenue de la maladie est aléatoire, spontanée et sans cause apparente. Aucune mutation ou exposition à un prion exogène n’ont été retrouvées. Elle représente environ 85 % des cas. Elle apparaît en moyenne vers l’âge de 60 à 65 ans et évolue très rapidement, sur une période d’environ 6 mois.

La forme génétique ou familiale

La maladie de Creutzfeldt-Jakob est héréditaire et se déclare après la mutation du gène de la protéine prion, la mutation E200K étant la plus fréquente. Elle représente environ 5 à 15 % des cas de MCJ. Son évolution est lente et se déclare chez des patients jeunes ayant entre 20 et 40 ans.

La forme infectieuse ou acquise

Cette forme de la maladie de Creutzfeldt-Jakob est secondaire à une contamination. Le développement de la maladie est alors plus lent. La forme infectieuse ou acquise représente moins de 1 % des cas.

La MCJ infectieuse peut être due à :

• une transmission inter-espèce par l’alimentation, comme la consommation de bœuf contaminé ;
• une transmission entre humains après l’utilisation accidentelle de matériel ou d’instruments contaminés lors d’interventions chirurgicales, durant l’administration d’hormones de croissance extraites de l’hypophyse de personnes décédées infectées, ou encore après la greffe de certains tissus (tissus du système nerveux central et de l’œil) de donneurs atteints.

Toutefois, depuis ces contaminations infectieuses, ces pratiques sont très encadrées. Des mesures de prévention très strictes ont été mises en place concernant l’utilisation de farine animale et la surveillance d’animaux d’élevage.

En parallèle, des procédures de décontamination spécifiques ont été instaurées pour éliminer tout risque de transmission. En France, l’hormone de croissance n’est plus d’origine humaine, mais est produite par génie génétique. Enfin, les tissus greffés sont rigoureusement analysés au préalable.

Le Dr Tournier explique qu’il n’existe pas de diagnostic de certitude concernant la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Seule une biopsie post-mortem du tissu cérébral permet de voir les formations d’agrégats des prions mal conformés dans le cerveau, caractéristiques de cette maladie, et d’affirmer le diagnostic.

Les symptômes cliniques et leur évolution permettent de suspecter la maladie :

• une détérioration cognitive et comportementale rapide ;
• des spasmes musculaires involontaires ;
• une démarche instable et ébrieuse.

Des examens complémentaires permettront de confirmer le diagnostic et d’éliminer tout diagnostic différentiel (autres causes possibles) :

• une ponction lombaire, afin d’analyser le liquide céphalorachidien pour rechercher des signes indirects de la présence de prions ;
• un électroencéphalogramme (EEG), pour détecter des changements caractéristiques de l’activité électrique du cerveau ;
• une imagerie par résonance magnétique (IRM), afin de mettre en évidence certaines anomalies au niveau du cerveau qui surviennent uniquement chez les personnes atteintes d’une MCJ.

À l’heure actuelle, aucun traitement ne peut guérir la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Néanmoins, certains médicaments peuvent être prescrits pour atténuer et soulager les symptômes :

• le valproate (anticonvulsivant) et le clonazépam (anxiolytique) pour réduire les spasmes musculaires ;
• des opiacés (codéine, morphine, tramadol ou oxycodone) pour soulager la douleur ;
• des sédatifs et des antipsychotiques pour réduire les troubles anxieux.

De plus, la mise en place d’une alimentation adaptée, d’un soutien psychologique et de mesures de rééducation (kinésithérapie, ergothérapie) permet de préserver autant que possible le confort de vie du patient.

L’accueil en Ehpad (établissement d’hébergement pour personnes âgées dépendantes) ou en USLD (unité de soins de longue durée) peut aussi permettre une surveillance continue et adaptée du patient et une meilleure prise en charge de sa fin de vie.

Du côté des familles, l’annonce d’une maladie en phase terminale est souvent choquante et éprouvante. Un accompagnement psychologique individuel ou en groupe est également indiqué.