Maladie de Huntington : tout savoir sur cette maladie rare

La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative héréditaire qui affecte le système nerveux central. Cette affection dite « neuro-évolutive » se caractérise par l’atteinte progressive de toutes les cellules nerveuses du cerveau.

La maladie de Huntington est causée par la mutation du gène codant la protéine nommée huntingtine. La huntingtine est une protéine essentielle au développement embryonnaire ainsi qu’à la formation et au bon fonctionnement du tissu cérébral. Elle joue un rôle central dans la migration des neurones nouvellement générés dans le cortex ainsi que dans leur morphologie.

Lorsque la huntingtine contient la mutation responsable de la maladie de Huntington, elle ne remplit plus correctement ses fonctions. La protéine mutée interagit avec d’autres protéines du cerveau, perturbant divers processus cellulaires et conduisant à des dommages progressifs des neurones dans certaines régions du cerveau, notamment le striatum et le cortex cérébral.

La maladie de Huntington se transmet sur un mode autosomique dominant, ce qui signifie que dans 50 % des cas, un parent porteur de la mutation va la transmettre à son enfant. Une seule copie du gène muté suffit au développement de la maladie.
 

Au fil de l’évolution de la pathologie, des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques se développent. Le Dr Tournier explique que plus la maladie avance dans le temps, plus les symptômes s’aggravent et impactent durement l’autonomie fonctionnelle des personnes. Les fonctions cognitives des patients déclinent elles aussi progressivement, jusqu’au stade de trouble neurocognitif majeur.

Le Dr précise que le nombre, la chronologie, la fréquence et l’intensité de ces symptômes peuvent varier d’une personne à une autre. Ainsi, les troubles cognitifs et les troubles psychiatriques peuvent apparaître avant ou après les troubles moteurs. Chaque cas est différent.

Les troubles moteurs

• La chorée : mouvements anormaux, saccadés, irréguliers, brusques, totalement involontaires et intermittents. Ils touchent prioritairement le tronc, le visage et les membres. C’est le symptôme le plus visible et répandu, la chorée touchant 90 % des cas.
• L’hypokinésie : incapacité à réaliser certains mouvements.
• L’hypertonie : raideurs musculaires, mouvements lents et difficiles.
• La dystonie : contractions prolongées et involontaires des muscles d’une ou de plusieurs parties du corps.
• L’akathisie : agitation interne et incapacité à rester plusieurs minutes dans la même position.
• La myoclonie : contraction brève et brusque d’un muscle ou d’un groupe musculaire.
• L’instabilité posturale : pertes d’équilibre et chutes fréquentes.
• Les difficultés d’élocution, de mastication ou de déglutition.

Les troubles moteurs s’arrêtent généralement pendant le sommeil. En fonction de l’état du patient (anxieux, préoccupé, déprimé…), les symptômes sont majorés. A contrario, si le patient se sent plutôt serein et calme, les symptômes vont diminuer.

Le Dr Tournier précise également qu’avec l’évolution de la maladie, les symptômes de chorée pourront diminuer et laisser place à des symptômes de rigidité, emprisonnant le patient dans son propre corps.

Les troubles cognitifs

• diminution des fonctions intellectuelles ;
• difficultés à prendre des décisions ;
• manque de flexibilité dans les actes et les pensées ;
• absence de contrôle des impulsions pouvant entraîner des accès de colère ou des actions irréfléchies ;
• réduction des capacités d’apprentissage et de compréhension ;
• désorientation dans le temps ;
• troubles de la mémoire à court terme.

Les troubles psychiatriques

• dépression ;
• anxiété ;
• colère et agressivité ;
• apathie ;
• retrait social ;
• troubles du sommeil ;
• fatigue ;
• troubles obsessionnels et compulsifs ;
• hallucinations ;
• pensées suicidaires.

Le diagnostic de la maladie de Huntington débute par des observations cliniques. Le médecin commence par questionner le patient en détail sur ses antécédents médicaux ainsi que ceux de sa famille.

Il réalise un examen clinique complet permettant d’évaluer la présence et l’ampleur des symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques. Ces évaluations permettent notamment d’éliminer d’autres maladies neurodégénératives apparentées.

Lorsque tous les signes sont réunis et que le professionnel de santé suspecte la maladie de Huntington, il confirme le diagnostic par la recherche de la mutation génétique. À partir d’un prélèvement sanguin, un test est réalisé afin d’analyser le gène de la huntingtine.

Une imagerie cérébrale peut ensuite être demandée afin de visualiser les dommages sur le cerveau ou de repérer d’autres pathologies pouvant s’associer à la pathologie initiale.

Le Dr Tournier explique que pour évaluer l’atteinte neurologique des patients atteints de la maladie de Huntington, les professionnels de santé utilisent l’échelle UHDRS (Unified Huntington Disease Rating Scale). Cette référence internationale permet de mesurer, d’évaluer et de suivre les symptômes moteurs, cognitifs, psychiatriques, ainsi que l’état fonctionnel des patients.

À l’heure actuelle, la maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative pour laquelle il n’y a pas de traitement curatif. Le décès du patient survient généralement entre 20 et 30 ans après le début des symptômes, des conséquences de cette maladie (infections, chutes, maladies cardio-vasculaires, troubles respiratoires, maladies gastro-intestinales, suicides…). C’est pourquoi elle implique une prise en charge multidisciplinaire pour chaque patient, dans le but de soulager les symptômes, préserver l’autonomie le plus possible et améliorer la qualité de vie.

Cette prise en charge comprend la mise en place d’un traitement médicamenteux, d’un suivi psychologique, de thérapies physiques et de prises en charges sociales et environnementales.

Les médicaments

En fonction de chaque patient, les médicaments suivants peuvent être prescrits :

• les neuroleptiques pour réduire la chorée ;
• les antipsychotiques pour atténuer également les mouvements, ainsi que les accès de colère et l’agitation ;
• les injections de toxines pour réduire la rigidité des membres ;
• les antidépresseurs pour aider le patient à gérer la dépression et l’anxiété ;
• les psychotropes pour stabiliser les troubles de l’humeur.

Le Dr Tournier précise que ces médicaments sont prescrits au cas par cas et nécessitent un suivi régulier du patient, car certains d’entre eux engendrent des effets secondaires importants. L’objectif du professionnel de santé est de trouver le bon équilibre entre les symptômes et les effets secondaires pour que le traitement reste positif.

Un soutien psychologique

Une psychothérapie ainsi que la participation à des groupes de parole sont indispensables pour accompagner le patient dans cette épreuve et lui permettre de faire face aux troubles physiques et psychiatriques liés à l’évolution de la maladie.

Les thérapies physiques

Pour soulager le patient au quotidien, l’aider à maintenir une bonne hygiène musculaire, articulaire et à conserver son autonomie le plus longtemps possible, une prise en charge par un ergothérapeute, un kinésithérapeute ou encore un orthophoniste est essentielle. La pratique d’une activité physique régulière (marche à pied, yoga, danse, gymnastique douce…) et une alimentation saine et équilibrée aideront le patient à mieux vivre sa maladie au quotidien.

Une prise en charge sociale

Les patients auront besoin d’assistance, d’auxiliaires de vie et d’équipements de mobilité nécessaires aux actes quotidiens, mais aussi de financements pour absorber ces coûts. Au fur et à mesure que la maladie évolue, la sécurisation du domicile du patient est essentielle afin de réduire le risque de chutes et de faciliter son quotidien.

Les aidants jouent un rôle prépondérant dans l’accompagnement des patients. Eux aussi auront besoin d’aides financières, de soutien psychologique ou encore de séjours de répit pour leur permettre de souffler et de prendre du recul.